Кариотипирование это цитогенетическое исследование кариотипа человека, в основе которого - анализ числа, формы и размеров хромосом при помощи микроскопии с использованием специального окрашивания. Кариотип человека, или его полный хромосомный набор состоит из 23 пар хромосом, среди которых выделяют 22 аутосомы и одну пару половых хромосом: у женщин ХХ, у мужчин ХY. Таким образом, формула женского кариотипа в норме 46ХХ, мужского кариотипа 46XY.

Изменения количества и структуры хромосом приводят к развитию врожденных аномалий развития, нарушениям в психическом и физическом развитии ребёнка, неврологическим заболеваниям (эпилепсия и т.д), во взрослом возрасте к бесплодию, проблемам вынашивания и рождению детей с дефектами развития.

Кариотипирование выявляет стабильные регулярные нарушения структуры хромосом, которые формируются в период деления яйцеклетки или зиготы на ранних стадиях. Такие нарушения не меняются в течение жизни.

Кому назначается стандартное кариотипирование в первую очередь?

• Супругам с бесплодием, невынашиванием ребёнка, при рождении ребёнка с тяжелыми аномалиями развития, умственной отсталостью или мертворождении.
• Новорожденным при наличии признаков, подозрительных на хромосомные патологии, при невозможности определения пола ребёнка
• Детям с нарушениями физического, психического и умственного развития
• В пубертатном возрасте при нарушении развития вторичных половых признаков, первичной аменорее
• При планировании ЭКО и других вспомогательных репродуктивных технологий

Как выполняется исследование?

Исследуются лимфоциты периферической (венозной) крови.

Для анализа хромосом лимфоциты культивируют в течение 72 часов с добавлением вещества, стимулирующего деление хромосом (митоген) до стадии метафазы (анализируется от 11 метафаз). Затем лимфоциты обрабатывают колхицином для остановки деления клеток. Далее готовят препараты хромосом на микроскопических стеклах и окрашивают красителем для того, чтобы визуализировать хромосомы с целью просмотра структуры и морфологии и выявления подозрительных участков. Подсчитывают количество и анализируют строение каждой хромосомы.

Как понять результат исследования?

Результат исследования выдаётся в виде формулы кариотипа с указанием выявленной аномалии хромосом, заболевания или клинического синдрома согласно признанным цитогенетическим критериям.

В норме кариотип женщины 46ХХ, нормальный кариотип мужчины 46ХY.

На что следует обратить внимание?

Кариотипирование не выявляет генетические мутации размером менее 25 млн. пар нуклеотидов, поскольку они находятся вне зоны разрешающей способности метода. В таких случаях требуются другие методы молекулярно-генетического анализа (гибридизация FISH, хромосомный микроматричный анализ).

Цитостатики могут повлиять на результат. При применении низкомолекулярного гепарина требуется выдержать интервал перед исследованием не менее 12 часов после инъекции или приёма таблетированной формы препарата.