Гемоглобин - сложный железосодержащий белок в эритроцитах. С его помощью происходит перенос кислорода к органам и тканям организма.

В составе гемоглобина выделяют белок глобин, состоящий из 4х аминокислотных субъединиц (глобиновых цепей) и гем- небелковое соединение, содержащее железо.

В норме у человека гемоглобин представлен формой А1 (HbA1), состоящей из 4х глобиновых цепей 2ух альфа и 2ух бета. На его долю приходится 96-98% всего гемоглобина, 2- 4% приходится на изоформу А2 (HbA2), которая состоит из 2х альфа и 2х дельта - цепей. У взрослого человека возможны также небольшие следовые количества фетального гемоглобина F (до 2%), образующегося у плода при внутриутробном развитии. В строении гемоглобина F выделяют 2 альфа и 2 гамма- цепи.

Вследствие генных мутаций происходит нарушение в структуре и синтезе гемоглобина, что приводит к появлению аномального гемоглобина или гемоглобинопатиям. Такие изменения считаются самыми распространенными нарушениями, связанными с мутацией одного гена. При измененной структуре гемоглобина может страдать газообмен в тканях и органах, проявлениями которых может быть усталость, бледность, отсутствие энергии, желтушность кожных покровов.

Однако, следует понимать, что носительство мутаций не равнозначно заболеванию.

Различают гемоглобинопатии и талассемии.

При нарушении первичной структуры молекулы гемоглобина происходит образование аномальных (вариантных) форм гемоглобина. Такие изменения называют гемоглобинопатиями. Часто встречаемым заболеванием с аномальным вариантом гемоглобина является серповидноклеточная анемия с формой гемоглобина S. Реже встречаются гемоглобины D, E, C.

Талассемии- по сути это разновидность гемоглобинопатий, которая заключается в нарушении продукции цепей альфа- и бета- нормального гемоглобина (HbA1). Выделяют альфа- и бета-талассемии.

Кому показано исследование?

• Для скрининга гемоглобинопатий и талассемий
• Пациентам с микроцитарной анемией, не связанной с дефицитом железа
• Пациентам, планирующим беременность, при наличии у ближайших родственников гемоглобинопатий
• Обнаружение изменения формы эритроцитов при микроскопическом исследовании мазка крови в виде серповидной деформации
• Гемолитическая анемия неустановленной этиологии

Что определяют при электрофорезе гемоглобина?

В процессе исследования проводится процентное определение содержания основных фракций гемоглобина А1, А2, F и аномальных (вариантных) форм гемоглобина.

Исследование проводится с помощью электрофореза геле.

Что означают результаты теста?

Результат исследования подлежит трактовке вместе с клиническим анализом крови, показателями обмена железа, учетом клинической ситуации и семейного анамнеза.

Определение всех фракций гемоглобина в пределах референсных значений с высокой долей вероятности исключает наличие бета и гамма-бетта- талассемии, наиболее распространенных гемоглобинопатий, однако не исключает наличие нестабильных форм гемоглобина, альфа-талассемии, редких форм гемоглобина.

Как подготовиться к исследованию

Для исследования берется венозная кровь. Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.