г. Подольск, ул. Профсоюзная, д. 7А
Понедельник - Суббота: с 8:00 до 20:00
Воскресенье: с 10:00 до 18:00

Ген CFTR кодирует трансмембранный регулятор проводимости муковисцидоза (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) - белок, участвующий в транспорте и секреции ионов хлора. В норме ген обеспечивает полноценную работу белка CFTR и разжижение секрета, который вырабатывают железы внешней секреции. При патогенных аберрациях гена CFTR функция белка нарушается, происходит изменение электролитного состава и обезвоживание секрета, в результате чего отделяемое желёз становится чрезмерно густым и вязким, а впоследствии приводит к необратимым изменениям органа фиброзу. Чаще страдают легкие, желудочно-кишечный тракт, печень, поджелудочная железа, мочеполовая система

Заболевания, ассоциированные с патогенными аберрациями в гене CFTR:

  • муковисцидоз
  • двухсторонняя врожденная аплазия семявыносящих путей
  • наследственный CFTR-ассоциированный панкреатит
  • CFTR-ассоциированные диссеминированные бронхоэктазы
  • CFTR-ассоциированный синусит

Исследуется 38 наиболее распространенных аберраций гена CFTR в российской популяции.

Кому назначается исследование в первую очередь?

  • При подозрении на CFTR-ассоциированное заболевание для подтверждения диагноза
  • При наличии CFTR-ассоциированного заболевания у близких родственников

Как выполняется исследование?

Секвенирование по Сэнгеру

Как расшифровать результат исследования?

Результат выдаётся в виде заключения с комментариями. Интерпретация результата осуществляется врачом-генетиком или лечащим врачом.

В норме патогенных аберраций не обнаружено. Заболевания, связанные с геном CFTR, имеют аутосомно-рецессивный тип наследования, для подтверждения требуется наличие либо гомозиготной, либо двух гетерозиготных мутаций, находящихся на разных хромосомах (компаунд-гетерозиготность).

Отрицательный результат значительно снижает вероятность наличия у пациента CFTR-ассоциированных состояний, однако не исключает их полностью. Описано около 2000 патогенных аберраций гена CFTR. При сохранении подозрения на наличие у пациента перечисленных болезней рекомендуется исследование всей последовательности гена CFTR.

Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак.
Чистую воду можно пить в обычном режиме.
ИССЛЕДОВАНИЕ / 22.1.D31

Диагностика CFTR-ассоциированных заболеваний: бесплодие, панкреатит, муковисцидоз (38 аберраций гена CFTR)

СРОК

11 дней

БИОМАТЕРИАЛ

кровь с EDTA

ЦЕНА

14 430 руб.
12 540 руб.
Цена указана без взятия биоматериала
Отзывы
Елена

Мне срочно нужно было делать операцию и отправили перед этим пройти УЗИ органов малого таза. Но во время обследования выяснилось, что беременна. Пришлось временно отложить операцию. Кстати она оказалась не такой уж и срочной. Спасибо, что врач мне это объяснила. Теперь всю беременность планирую тут наблюдаться, клиника и отношение очень понравились!

Ольга Михайловна

Обратилась в клинику по рекомендации лечащего гинеколога. Необходимо было сделать УЗИ грудных желез. На приеме выяснилось, что проблемы действительно есть. Врач рассказала подробно, что она видит. Посоветовала решать все быстрее, так как состояние пограничное. Благодаря ей я в ускоренном темпе прошла дополнительные обследования и начала лечиться.

Маргарита

В СмайлМед быстрая запись, быстрый прием, ничего не навязывают, просто решают проблему. Делала здесь УЗИ, осталась довольна результатом. Врач, который занимался мною очень опытный специалист. Сделала всё качественно, внимательно и аккуратно, так что всё понравилось. У меня много вопросов было, на все получила профессиональные ответы и рекомендации, спасибо!

Любовь Романовна

Делали в этом центре УЗИ грудной клетки маме. Встретили нас приветливо, помогли маме успокоиться и подготовиться к обследованию. После процедуры врач доступно прокомментировал заключение, и дал рекомендации. Ей смогли поставить правильный диагноз и подобрать лечение. Не везде можно проконсультироваться с врачом на УЗИ. Благодарю всех!

Кристина

После появления периодических болей в груди решила записаться на УЗИ грудных желез в SmileMed. Волновалась очень перед приемом, но все прошло замечательно. Персонал здесь доброжелательный, атмосфера в центре успокаивающая и расслабляющая. Врач внимательно выслушала мои жалобы, долго и тщательно диагностировала. Мне все очень понравилось.

Наши рейтинги

Записаться на прием к врачу
Оставьте Ваш номер, и наш специалист перезвонит Вам!
Мы сотрудничаем с:
Контакты
г. Подольск, ул. Профсоюзная, д. 7А
Понедельник - Суббота: с 8:00 до 20:00
Наши друзья - стоматологический центр