Ген CFTR кодирует трансмембранный регулятор проводимости муковисцидоза (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) - белок, участвующий в транспорте и секреции ионов хлора. В норме ген обеспечивает полноценную работу белка CFTR и разжижение секрета, который вырабатывают железы внешней секреции. При патогенных аберрациях гена CFTR функция белка нарушается, происходит изменение электролитного состава и обезвоживание секрета, в результате чего отделяемое желёз становится чрезмерно густым и вязким, а впоследствии приводит к необратимым изменениям органа фиброзу. Чаще страдают легкие, желудочно-кишечный тракт, печень, поджелудочная железа, мочеполовая система

Заболевания, ассоциированные с патогенными аберрациями в гене CFTR:

• муковисцидоз
• двухсторонняя врожденная аплазия семявыносящих путей
• наследственный CFTR-ассоциированный панкреатит
• CFTR-ассоциированные диссеминированные бронхоэктазы
• CFTR-ассоциированный синусит

Исследуется 38 наиболее распространенных аберраций гена CFTR в российской популяции.

Кому назначается исследование в первую очередь?

• При подозрении на CFTR-ассоциированное заболевание для подтверждения диагноза
• При наличии CFTR-ассоциированного заболевания у близких родственников

Как выполняется исследование?

Секвенирование по Сэнгеру

Как расшифровать результат исследования?

Результат выдаётся в виде заключения с комментариями. Интерпретация результата осуществляется врачом-генетиком или лечащим врачом.

В норме патогенных аберраций не обнаружено. Заболевания, связанные с геном CFTR, имеют аутосомно-рецессивный тип наследования, для подтверждения требуется наличие либо гомозиготной, либо двух гетерозиготных мутаций, находящихся на разных хромосомах (компаунд-гетерозиготность).

Отрицательный результат значительно снижает вероятность наличия у пациента CFTR-ассоциированных состояний, однако не исключает их полностью. Описано около 2000 патогенных аберраций гена CFTR. При сохранении подозрения на наличие у пациента перечисленных болезней рекомендуется исследование всей последовательности гена CFTR.