Семейная средиземноморская лихорадка (альтернативные названия: периодическая болезнь, армянская болезнь) наследственное заболевание, распространенное преимущественно среди жителей средиземноморского бассейна (армян, евреев, арабов), проявляется периодически возникающими беспричинными приступами лихорадки и сильными болями в животе и/или в грудной клетке и сутавах в сочетании со значительным повышением уровня воспалительных острофазовых белков (СОЭ, СРБ) продолжительностью от 12 до 72 часов. Заболевание генетически обусловленное, наследуется по аутосомно-рецессивному типу (патологический ген подавлен доминантным и носитель дефектного гена может об этом не знать). Для развития болезни необходимо получить дефектный ген от обоих родителей.

В основе заболевания мутация в гене MEFV. Известно более 70 мутаций гена. В норме ген MEFV отвечает за белок, обеспечивающий снижение воспалительного ответа путем торможения интерлейкина-1, вызывающего воспаление. Мутация гена приводит к нарушению работы белка, в результате чего не происходит физиологическое подавление интерлейкина-1, и возникают спонтанные эпизоды воспаления в брюшине, плевре и суставах, периодическая лихорадка до 40 градусов, постоянное субклиническое воспаление, а впоследствии - амилоидоз почек.

В исследовании оцениваются патогенные варианты во 2, 3, 5, 10 экзонах наиболее часто встречающиеся в популяции.

Кому назначается исследование?

• При клинических признаках, подозрительных на средиземноморскую лихорадку
• При планировании деторождения

Как выполняется исследование?

Методом секвенирования по Сэнгеру

Как трактовать результат исследования?

Результат выдаётся в виде заключения с комментарием.

В норме патологических вариантов гена MEFV не обнаружено.

Поскольку средиземноморская лихорадка является аутосомно-рецессивным заболеванием, для развития заболевания необходимо наличие носительства 2-х патогенных мутаций на парных хромосомах: на одной паре в гомозиготе, или на двух разных хромосомах (компаунд-гетерозиготность).

Результат исследования интерпретируется врачом. При отсутствии патологии гена MEFV в ряде случаев требуется исключение других генетических причин периодической лихорадки.