Генетическое исследование генов SMN1, SMN2 используется для подтверждения диагноза спинальная мышечная атрофия (СМА), ассоциированная с SMN. Это тяжелое наследственное заболевание, причиной которого является мутация в гене выживаемости моторных нейронов SMN, ответственного за работу белка, передающего сигналы от специальных клеток-мотонейронов спинного мозга к мышцам. В результате мутации моторные нейроны разрушаются, что приводит к прогрессирующему параличу и атрофии мышц проксимального отдела маленькие дети перестают держать голову, переворачиваться, ползать, сидеть и стоять (или даже не начинают). Постепенно нарушаются процессы глотания, сосания, вовлекаются дыхательные мышцы. При этом у ребёнка сохраняется чувствительность и интеллект.
Суть генетического исследования гена SMN1 - изучение 7 и 8 экзонов, которые в 95% случаев являются причиной спинальной мышечной атрофии, методом ПЦР. Ген SMN2 практически не отличается от гена SMN1 в исследовании оценивается количество копий гена, которое влияет на прогноз и дебют заболевания: чем больше копий гена SMN2, тем лучше.
Результат интерпретируется специалистом совместно с результатами других исследованиями.
Референсные значения: мутация не обнаружена
Обнаружена гомозиготная делеция 7 экзона и/или 8 экзона SMN1 подтверждение диагноза СМА
Число копий гена SMN2 более 2 ассоциировано с более поздним дебютом СМА
Гетерозиготный тип означает носительство генетической мутации, пациент может передать мутированный ген детям.
Сдаётся венозная кровь в течение дня через 3 часа после приёма пищи, воду пить в обычном режиме.