Исследование предназначено для подтверждения диагноза болезни Гентингтона. Это наследственное заболевание нервной системы, ассоциированное с увеличением числа CAG-аминокислотных повторов (цитозин-аденин-гуанин) в гене НТТ, который кодирует белок гентингтин, отвечающий за передачу нервных импульсов. Отличается прогрессирующим течением. Наследуется по аутосомно-доминантному типу (патологический ген является доминирующим), т.е. имеет высокий риск проявления в следующем поколении. Обычно аутосомно-доминантные заболевания проявляются в раннем возрасте, поэтому человек осведомлен о болезни с детства. Болезнь Гентингтона дебютирует в возрасте 30-50 лет в виде прогрессирующего хореического гиперкинеза (непроизвольных движений тела), психических расстройств вследствие атрофии стриатума и коры головного мозга, нарушений памяти и обмена веществ.

С какой целью назначается генодиагностика болезни Гентингтона?

• При наличии подозрительных признаков для подтверждения/исключения болезни Гентингтона
• При наличии нейропсихических нарушений
• Обследование родственников больного
• При планировании семьи.

Как выполняется исследование?

Секвенирование по Сэнгеру

Как понять результат исследования?

Результат выдаётся в виде заключения с комментариями

Оценивается количество повторов CAG в гене:

6-26 CAG- повторов - норма.

27-35 CAG- повторов - умеренное увеличение

Вариант нормы и умеренное увеличение с высокой долей вероятности позволяют исключить наличие болезни Гентингтона

36-39 CAG- повторов - умеренная экспансия. Рекомендуется консультация генетика

>,40 CAG- повторов - выраженная экспансия, позволяет подтвердить диагноз болезнь Гентингтона.

Интерпретация результатов осуществляется врачом.