Воскресенье: с 10:00 до 18:00
- Анализы
- Анализы по категориям
- Генетические исследования
- Генодиагностика болезни Гентингтона (оценка числа CAG-повторов в гене НТТ)
Исследование предназначено для подтверждения диагноза болезни Гентингтона. Это наследственное заболевание нервной системы, ассоциированное с увеличением числа CAG-аминокислотных повторов (цитозин-аденин-гуанин) в гене НТТ, который кодирует белок гентингтин, отвечающий за передачу нервных импульсов. Отличается прогрессирующим течением. Наследуется по аутосомно-доминантному типу (патологический ген является доминирующим), т.е. имеет высокий риск проявления в следующем поколении. Обычно аутосомно-доминантные заболевания проявляются в раннем возрасте, поэтому человек осведомлен о болезни с детства. Болезнь Гентингтона дебютирует в возрасте 30-50 лет в виде прогрессирующего хореического гиперкинеза (непроизвольных движений тела), психических расстройств вследствие атрофии стриатума и коры головного мозга, нарушений памяти и обмена веществ.
С какой целью назначается генодиагностика болезни Гентингтона?
- При наличии подозрительных признаков для подтверждения/исключения болезни Гентингтона
- При наличии нейропсихических нарушений
- Обследование родственников больного
- При планировании семьи.
Как выполняется исследование?
Секвенирование по Сэнгеру
Как понять результат исследования?
Результат выдаётся в виде заключения с комментариями
Оценивается количество повторов CAG в гене:
6-26 CAG- повторов - норма.
27-35 CAG- повторов - умеренное увеличение
Вариант нормы и умеренное увеличение с высокой долей вероятности позволяют исключить наличие болезни Гентингтона
36-39 CAG- повторов - умеренная экспансия. Рекомендуется консультация генетика
>,40 CAG- повторов - выраженная экспансия, позволяет подтвердить диагноз болезнь Гентингтона.
Интерпретация результатов осуществляется врачом.
Чистую воду можно пить в обычном режиме.
как только обработают Ваш запрос.