Болезнь Вильсона-Коновалова редкое наследственное заболевание, причиной которого является мутация в гене, отвечающем за связывание меди с белками организма (белок - церулоплазмин) - ATP7B. В результате мутации гена медь накапливается во внутренних органах и тканях, особенно в печени и головном мозге, что приводит к тяжелому гепатиту, циррозу печени, серьёзным неврологическим нарушениям (тремор рук, гиперкинезы, нарушения психического и интеллектуального развития). Заболевание встречается редко, в группе риска близкородственные браки. Своевременная диагностика и лечение позволяют достичь стабилизации состояния пациента и отсрочить развитие осложнений.

Данное исследование позволяет изучить 13 наиболее частых мутаций в гене ATP7B.

Когда показана генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова?

• При наличии подозрительных признаков на болезнь Вильсона-Коновалова как подтверждающий тест
• При поражении печени (гепатиты, цирроз) в детском и молодом возрасте
• При наличии неврологических поражений (экстрапирамидные расстройства, гиперкинезы, дистонии), подозрительных на болезнь Вильсона-Коновалова - в рамках дифференциальной диагностики

Каким методом выполняется исследование?

ПЦР real-time

Как трактовать результат генетического исследования?

Референсные значения: мутация в гене ATP7B не обнаружена

Наличие гомозиготной мутации в гене ATP7B подтверждает диагноз болезнь Вильсона-Коновалова

Наличие двух гетерозиготных мутаций при наличии клинических и лабораторных данных (концентрация меди в крови и моче, церулоплазмин) позволяет подтвердить диагноз.

Наличие одной гетерозиготной мутации свидетельствует о носительстве заболевания и при отсутствии других признаков не подтверждает диагноз.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Сдаётся венозная кровь через 3 часа после приёма пищи в течение дня, воду можно пить в обычном режиме.