Исследование предназначено для выявления/исключения генетической патологии печени.
В составе комплексного теста исследуются несколько генов на наличие мутаций, ассоциированных с наиболее распространенными наследственными заболеваниями печени:
- HFE (ген гемохроматоза) рассматриваются самые распространенные мутации в этом гене среди причин гемохроматоза (85-90% случаев). Гемохроматоз характеризуется нарушением обмена железа в организме и его накоплением в органах и тканях, в том числе в печени.
- ATP7B оцениваются мутации, приводящие к болезни Вильсона-Коновалова врожденное нарушение обмена меди, приводящее к тяжелым поражениям центральной нервной системы, печени и других внутренних органов.
- PiZ/S А1АТ (ген альфа-1 антитрипсина)
Альфа-1-антитрипсин острофазный белок, синтезируемый в печени. Воздействует на многие иммунные процессы, его активность направлена на уменьшение тканевого повреждения при воспалении. Недостаточность А1АТ наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с развитием цирроза печени, ХОБЛ, васкулитов. Отрицательный результат не исключает другие, более редкие мутации в гене
- PNPLA3 ген, ассоциированный с неалкогольным стеатогепатитом.
Кому назначается генодиагностика патологии печени в первую очередь?
- При наличии клинико-лабораторных признаков, подозрительных на наследственное заболевание печени.
- При наличии наследственных заболеваний печени у близких родственников
Как выполняется исследование?
Секвенирование по Сэнгеру
Как трактовать результат исследования?
Результат выдаётся в виде заключения с комментариями.
В норме патологические мутации не обнаружены.
Обнаружение патологических мутаций позволяет установить диагноз. Результат интерпретируется лечащим врачом.
Отсутствие мутаций при наличии клинических признаков требует исследования других, более редких мутаций.
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак.
Чистую воду можно пить в обычном режиме.