Исследование используется при подозрении на врожденную дисфункцию коры надпочечников, вызванную генетическим дефектом фермента 21-гидроксилазы.

Врожденная гиперплазия надпочечников (или дисфункция коры надпочечников, или ВДКН, ВГН) наследственное заболевание, при котором нарушается синтез кортизола в коре надпочечников. Возникает вследствие генетического дефекта ферментов или транспортных белков, участвующих в каскаде преобразований из холестерина в кортизол. Всего известно 7 форм ВДКН, но более чем в 95% случаев причиной заболевания является генетически обусловленный дефицит фермента 21-гидроксилазы. Цепочка преобразований прерывается, в результате в крови возникает недостаток кортизола и альдостерона, и избыток андрогенов и предшественников кортизола, пути которых не заблокированы. По клиническим проявлениям выделяют классические формы ВДКН (вирильную и сольтеряющую) и неклассическую форму.

Вирильная форма проявляется:

• признаками гиперпродукции мужских половых гормонов: у маленьких девочек развитие наружных половых органов по мужскому типу, у девочек-подростков отсутствие месячных (аменорея), выраженный гирсутизм рост волос на лице и груди, алопеция.
• Признаками дефицита кортизола: мышечная слабость, утомляемость, потемнение кожных покровов

У мужчин вирильная форма проявляется бесплодием, акне.

Для сольтеряющей формы характерно снижение натрия в крови, связанное с дефицитом альдостерона, в результате чего при отсутствии лечения развивается обезвоживание, снижение артериального давления вплоть до шокового состояния.

Неклассическая форма проявляется чаще во взрослом возрасте и проявляется у женщин признаками умеренной гиперпродукции андрогенов: акне, умеренный гирсутизм, нарушения менструального цикла, бесплодие и невынашивание беременности.

Все клинические формы вызваны разными мутациями в гене 21-гидроксилазы CYP21A2, наиболее актуальные из них представлены в данном генетическом исследовании, с учетом изменения в псевдогене CYP21P.

В каких случаях назначается генетическое исследование гена CYP21A2?

• При подозрении на врожденную гиперплазию надпочечников
• При наличии у женщин признаков избыточной продукции андрогенов (гирсутизм, акне)
• Нарушения менструального цикла и аменорея
• В рамках комплексного обследования женщин с бесплодием и невынашиванием беременности
• Дифференциальная диагностика СПКЯ

Как выполняется исследование?

Метод ПЦР

Что означают результаты теста?

Результат интерпретируется специалистом совместно с другими исследованиями.

Референсные значения: не обнаружено

Обнаружение гомозиготной мутации или двух гетерозиготных мутаций подтверждает диагноз врожденная гиперплазия надпочечников.

Выявление одной гетерозиготной мутации не является подтверждением заболевания, человек является носителем мутации, есть вероятность передачи гена детям.

Отсутствие мутаций в гене CYP21A2 значительно снижает вероятность ВГН, поскольку перекрывает 95% случаев, но не позволяет полностью исключить его.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Сдаётся венозная кровь, допускается взятие биоматериала в течение дня через 3 часа после приёма пищи, воду пить в обычном режиме.