Гены BRCA1/2, PALB2, NBN отвечают за целостность ДНК и контролируют её восстановление после повреждений, а также обеспечивают полноценное созревание клеток и их дифференциацию. Ген CHEK2 контролирует деление клеток и предотвращает развитие опухолевого клона. При возникновении мутаций в данных генах происходит накопление ошибок ДНК, что может привести к развитию опухолевых клеток, при наличии факторов риска (курение, неправильный образ жизни, нарушения питания и т.д.) вероятность развития рака возрастает.

В исследование включены гены, ассоциированные с развитием злокачественных опухолей преимущественно молочных желез и/или яичников, кишечника, предстательной и поджелудочной железы. Имеются особенности в течении наследственных раков: ранний возраст дебюта (40-45 лет и младше), сочетанное поражение (чаще обе молочные железы или молочные железы/яичники) синхронно или с промежутком в несколько лет, первично-множественные опухоли, появление всё более тяжелых и ранних форм рака в следующем поколении (антиципация), близость родства 1-2 степени (мамы, папы, бабушки, дедушки, тёти, дяди, братья и сёстры, в том числе двоюродные). Заболевание одинаково развивается как у женщин, так и у мужчин, включая рак грудной железы.

Цель исследования выявление генетической предрасположенности к развитию злокачественных опухолей и разработка индивидуальной программы обследования пациента.

Кому назначается исследование в первую очередь?

Семейный анамнез:

• Когда у родственников 1-2 степени родства (родители, дети, сестры и братья)установлен рак в возрасте до 50 лет следующих локализаций: молочной железы и/или яичников (сочетанный или изолированный), рак толстой и прямой кишки, поджелудочной железы, предстательной железы: первично-множественные опухоли.
• При выявлении исследуемых генов у родственников

Личный анамнез:

• Возникновение у пациента рака перечисленных локализаций в возрасте до 50 лет с целью оценки вероятности развития метахронного рака (через несколько лет) в другом органе

Какие мутации определяются в ходе исследования?

Исследуются наиболее распространенные мутации: в гене BRCA1 11 мутаций:185 delAG, 3819 del GTAAA, 3875 del GTCT, 4154 delA, 5382 insC, 300 T>,G, 2080 del A, c.2080insA, c5251 C>,T, c.4675 G>,A, c.5177_ 5180delGAAA, в гене BRCA 2 3 мутации: 6174 del T, c.3749dupA, c.961_962insAA, в гене CHEK2 4 мутации: c.1100delC, c.444+1G >,A, c.893_897del, c470T>,, в гене PALB2 c.1592delT, в гене NBN 657del5.

Как расшифровать результат исследования?

Результат выдаётся в виде заключения с комментарием.

В норме мутаций не обнаружено.

Выявление генетических мутаций свидетельствует о генетической предрасположенности и риске развития наследственных форм рака, но не говорит об обязательном развитии заболевания, а требует проведения индивидуальной программы своевременного регулярного обследования (в том числе самообследования) и коррекции образа жизни.