Исследование предназначено для установления диагноза синдром ломкой Х хромосомы (синдром Мартина-Белл). Это наследственное заболевание, которое характеризуется дефектом в гене FMR1, ответственном за синтез РНК в белках нейронов головного мозга, является наиболее частой причиной умственной отсталости и задержки общего развития у мальчиков. Заболевание сцеплено с Х-хромосомой, встречается у обоих полов, но мальчики страдают чаще и тяжелее, поскольку имеют только одну Х хромосому. Наследуется по доминантному типу, от матери носительницы дефектного гена передаётся детям в 50% случаев. Синдром Мартина-Белл проявляется нарушениями интеллектуального развития, поведенческими характеристиками в виде аутизма, гиперактивности, агрессивности, привычки грызть ногти, трудности установить зрительный контакт. Дети имеют типичную внешность: голова большая с широким и плоским лбом, лицо вытянуто с увеличенным подбородком, при этом средняя часть лица уплощена, кончик носа тупой и клювовидно загнут. Одним из признаков болезни является макроорхизм увеличение яичек после прекращения периода полового созревания.
В основе синдрома ломкой Х хромосомы увеличение числа нуклеотидных повторов CGG в одной из частей гена FMR1, в результате чего краешек хромосомы как бы отшнуровывается, ломается.
Результат интерпретируется специалистом совместно с другими исследованиями.
В результате указано количество тринуклеотидных повторов CGG и комментарий:
Сдаётся венозная кровь в течение дня через 3 часа после приёма пищи, воду пить в обычном режиме.