Исследование предназначено для установления диагноза синдром ломкой Х хромосомы (синдром Мартина-Белл). Это наследственное заболевание, которое характеризуется дефектом в гене FMR1, ответственном за синтез РНК в белках нейронов головного мозга, является наиболее частой причиной умственной отсталости и задержки общего развития у мальчиков. Заболевание сцеплено с Х-хромосомой, встречается у обоих полов, но мальчики страдают чаще и тяжелее, поскольку имеют только одну Х хромосому. Наследуется по доминантному типу, от матери носительницы дефектного гена передаётся детям в 50% случаев. Синдром Мартина-Белл проявляется нарушениями интеллектуального развития, поведенческими характеристиками в виде аутизма, гиперактивности, агрессивности, привычки грызть ногти, трудности установить зрительный контакт. Дети имеют типичную внешность: голова большая с широким и плоским лбом, лицо вытянуто с увеличенным подбородком, при этом средняя часть лица уплощена, кончик носа тупой и клювовидно загнут. Одним из признаков болезни является макроорхизм увеличение яичек после прекращения периода полового созревания.

В основе синдрома ломкой Х хромосомы увеличение числа нуклеотидных повторов CGG в одной из частей гена FMR1, в результате чего краешек хромосомы как бы отшнуровывается, ломается.

С какой целью проводится генетическое исследование на синдром ломкой Х хромосомы?

• При наличии клинических признаков, подозрительных на синдром Мартина-Белл
• При наличии различных нарушений интеллектуального и нейро-психического развития
• С целью раннего распознавания заболевания у родственников пациента с установленным синдромом Мартина-Белл
• При планировании беременности, особенно если отягощен семейный анамнез

Как трактовать результат генетического исследования?

Результат интерпретируется специалистом совместно с другими исследованиями.

В результате указано количество тринуклеотидных повторов CGG и комментарий:

• Число повторов более 200 говорит о патологической экспансии и наличии мутации в гене FMR1 диагноз подтвержден, вероятность передачи мутации детям 50%
• Число повторов 55-199 премутация. Заболевание в типичной форме не проявляется, но высока вероятность болезни у потомков. Премутация приводит к развитию первичной недостаточности яичников у женщин (преждевременное старение яичников, или ранняя менопауза) и к развитию тремор-атаксического синдрома у лиц обоих полов.
• Количество повторов 45-54 серая зона - диагноз у исследуемого исключен, заболевание может проявиться через поколение.
• Повторов менее 45 вариант нормы, диагноз исключен

Как правильно подготовиться к исследованию?

Сдаётся венозная кровь в течение дня через 3 часа после приёма пищи, воду пить в обычном режиме.