Исследование выявляет наличие рецессивных мутаций в 19 генах, связанных с 18 наиболее распространенными моногенными заболеваниями:

• Врожденная непереносимость фруктозы
• Болезнь Вильсона-Коновалова
• Муковисцидоз
• Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН)
• Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата
• Синдром Смита-Леймли-Опица
• Галактоземия
• Тугоухость
• Болезнь Тея-Сакса
• Мукополисахаридоз, тип I
• Фенилкетонурия
• Врожденное нарушение гликозилирования, тип Iа
• Диастрофическая дисплазия
• Иммунокостная дисплазия Шимке
• Синдром Ушера, тип 2а
• Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4
• Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I
• Нейрональный цероидный липофусциноз

Исследование актуально при планировании семьи, так как перечисленные генетические заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу, когда патологический ген находится в подавленном состоянии. Для проявления болезни с таким типом наследования мутантный аллель должен быть унаследован от обоих родителей. Чаще всего родители являются носителями патологического гена, без развития болезни, поэтому они могут не знать о риске развития заболевания у детей. В близкородственных браках вероятность передачи патологических генов выше.

Кому показано исследование в первую очередь?

При планировании семьи:

• кровнородственные браки
• наличие в семье ребенка или родственника с генетическим заболеванием
• всем желающим для оценки риска передачи генетических мутаций, связанных с моногенными заболеваниями, будущим детям
• донорство половых клеток.

Как выполняется исследование?

Методом секвенирования нового поколения (NGS).

Как трактовать результат исследования?

Результат выдаётся в виде заключения с комментарием.

В норме патологических вариантов генов не обнаружено.

Для развития аутосомно-рецессивных заболеваний необходимо наличие 2-х патогенных мутаций в гомозиготе или в гетерозиготе на двух разных хромосомах (компаунд-гетерозиготность).

При выявлении носительства мутантного гена у одного из родителей рекомендовано исследование выявленного гена у супруга (супруги) и консультация генетика.