г. Подольск, ул. Профсоюзная, д. 7А
Понедельник - Суббота: с 8:00 до 20:00
Воскресенье: с 10:00 до 18:00

Исследование выявляет наличие рецессивных мутаций в 19 генах, связанных с 18 наиболее распространенными моногенными заболеваниями:

  • Врожденная непереносимость фруктозы
  • Болезнь Вильсона-Коновалова
  • Муковисцидоз
  • Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН)
  • Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата
  • Синдром Смита-Леймли-Опица
  • Галактоземия
  • Тугоухость
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мукополисахаридоз, тип I
  • Фенилкетонурия
  • Врожденное нарушение гликозилирования, тип Iа
  • Диастрофическая дисплазия
  • Иммунокостная дисплазия Шимке
  • Синдром Ушера, тип 2а
  • Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4
  • Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I
  • Нейрональный цероидный липофусциноз

Исследование актуально при планировании семьи, так как перечисленные генетические заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу, когда патологический ген находится в подавленном состоянии. Для проявления болезни с таким типом наследования мутантный аллель должен быть унаследован от обоих родителей. Чаще всего родители являются носителями патологического гена, без развития болезни, поэтому они могут не знать о риске развития заболевания у детей. В близкородственных браках вероятность передачи патологических генов выше.

Кому показано исследование в первую очередь?

При планировании семьи:

  • кровнородственные браки
  • наличие в семье ребенка или родственника с генетическим заболеванием
  • всем желающим для оценки риска передачи генетических мутаций, связанных с моногенными заболеваниями, будущим детям
  • донорство половых клеток.

Как выполняется исследование?

Методом секвенирования нового поколения (NGS).

Как трактовать результат исследования?

Результат выдаётся в виде заключения с комментарием.

В норме патологических вариантов генов не обнаружено.

Для развития аутосомно-рецессивных заболеваний необходимо наличие 2-х патогенных мутаций в гомозиготе или в гетерозиготе на двух разных хромосомах (компаунд-гетерозиготность).

При выявлении носительства мутантного гена у одного из родителей рекомендовано исследование выявленного гена у супруга (супруги) и консультация генетика.

Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.
ИССЛЕДОВАНИЕ / 22.1.A29

Скрининг на носительство наследственных заболеваний "Базовый" (Геномед)

СРОК

17 дней

БИОМАТЕРИАЛ

кровь с EDTA

ЦЕНА

9 000 руб.
7 820 руб.
Цена указана без взятия биоматериала
Отзывы
Елена

Мне срочно нужно было делать операцию и отправили перед этим пройти УЗИ органов малого таза. Но во время обследования выяснилось, что беременна. Пришлось временно отложить операцию. Кстати она оказалась не такой уж и срочной. Спасибо, что врач мне это объяснила. Теперь всю беременность планирую тут наблюдаться, клиника и отношение очень понравились!

Ольга Михайловна

Обратилась в клинику по рекомендации лечащего гинеколога. Необходимо было сделать УЗИ грудных желез. На приеме выяснилось, что проблемы действительно есть. Врач рассказала подробно, что она видит. Посоветовала решать все быстрее, так как состояние пограничное. Благодаря ей я в ускоренном темпе прошла дополнительные обследования и начала лечиться.

Маргарита

В СмайлМед быстрая запись, быстрый прием, ничего не навязывают, просто решают проблему. Делала здесь УЗИ, осталась довольна результатом. Врач, который занимался мною очень опытный специалист. Сделала всё качественно, внимательно и аккуратно, так что всё понравилось. У меня много вопросов было, на все получила профессиональные ответы и рекомендации, спасибо!

Любовь Романовна

Делали в этом центре УЗИ грудной клетки маме. Встретили нас приветливо, помогли маме успокоиться и подготовиться к обследованию. После процедуры врач доступно прокомментировал заключение, и дал рекомендации. Ей смогли поставить правильный диагноз и подобрать лечение. Не везде можно проконсультироваться с врачом на УЗИ. Благодарю всех!

Кристина

После появления периодических болей в груди решила записаться на УЗИ грудных желез в SmileMed. Волновалась очень перед приемом, но все прошло замечательно. Персонал здесь доброжелательный, атмосфера в центре успокаивающая и расслабляющая. Врач внимательно выслушала мои жалобы, долго и тщательно диагностировала. Мне все очень понравилось.

Наши рейтинги

Записаться на прием к врачу
Оставьте Ваш номер, и наш специалист перезвонит Вам!
Мы сотрудничаем с:
Контакты
г. Подольск, ул. Профсоюзная, д. 7А
Понедельник - Суббота: с 8:00 до 20:00
Наши друзья - стоматологический центр