Исследование выявляет наличие рецессивных мутаций в 19 генах, связанных с 18 наиболее распространенными моногенными заболеваниями:
Исследование актуально при планировании семьи, так как перечисленные генетические заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу, когда патологический ген находится в подавленном состоянии. Для проявления болезни с таким типом наследования мутантный аллель должен быть унаследован от обоих родителей. Чаще всего родители являются носителями патологического гена, без развития болезни, поэтому они могут не знать о риске развития заболевания у детей. В близкородственных браках вероятность передачи патологических генов выше.
При планировании семьи:
Методом секвенирования нового поколения (NGS).
Результат выдаётся в виде заключения с комментарием.
В норме патологических вариантов генов не обнаружено.
Для развития аутосомно-рецессивных заболеваний необходимо наличие 2-х патогенных мутаций в гомозиготе или в гетерозиготе на двух разных хромосомах (компаунд-гетерозиготность).
При выявлении носительства мутантного гена у одного из родителей рекомендовано исследование выявленного гена у супруга (супруги) и консультация генетика.