МАКСИМАЛЬНАЯ СКИДКА ПО КАРТЕ ЗДОРОВЬЯ ДЛЯ ЭТОГО ИССЛЕДОВАНИЯ -5%.

(!) Тест возможен только при одноплодной беременности

НИПС расширенный предназначен для скрининга хромосомных аномалий плода, выявления микроделеционных синдромов, а также носительства генов генетических моногенных заболеваний у матери. В основе неинвазивных пренатальных тестов исследование ДНК плода по крови беременной женщины в сроке беременности 10 и более недель

Что определяется в тесте?

Хромосомные аномалии:

• Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
• Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
• Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),
• Синдром Тернера (моносомия Х) у девочек
• Синдром Клайнфельтера (дисомия Х) у мальчиков
• Синдром ХХХ (трисомия Х хромосомы)
• Синдром Якобса ( дисомия Y хромосомы)

Микроделеции у плода

• Синдром Ди Джорджи
• Синдром делеции 1p36
• Синдром кошачьего крика
• Синдром Ангельмана
• Синдром Прадера-Вилли
• Синдром Вольфа-Хиршхорна

Носительство генов наиболее частых наследственных заболеваний у матери:

(!) при использовании донорской яйцеклетки нужно брать кровь на носительство этих генетических заболеваний у донора яйцеклетки

• CFTR Муковисцидоз
• PAH Фенилкетонурия
• GALT Галактоземия
• GJB2 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
• SLC26A4 Тугоухость тип 4 с УВП
• TPP1 Нейрональный цероидный липофусциноз
• ATP7B Болезнь Вильсона
• DARS2 Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата
• DHCR7 Синдром Смита-Лемли-Опица
• HEXA Болезнь Тея-Сакса
• IDUA Мукополисахаридоз, тип I
• PIGN Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I
• PKHD1 Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4
• PMM2 Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia
• SLC26A2 Диастрофическая дисплазия
• SMARCAL1 Иммунокостная дисплазия Шимке
• USH2A Синдром Ушера, тип 2а
• ALDOB Врожденная непереносимость фруктозы

Когда целесообразно назначать исследование:

• высокий риск по результатам биохимического скрининга,
• наличие аномалий при других беременностях
• тест выполняется по желанию женщины.

Ограничения (невозможность выполнения) для НИПС расширенный:

• Беременность на сроке менее 10 недель
• 2 плода и более
• Редукция эмбриона при двуплодной беременности
• Онкологические заболевания
• Пересадка внутренних органов и костного мозга

Как выглядят результаты теста?

Результат выдаётся в виде таблицы и цветного графика.

Сроки выполнения теста

До 15-16 дней.

Как подготовиться к анализу?

Венозная кровь сдаётся в течение дня. Специальной подготовки не требуется.