МАКСИМАЛЬНАЯ СКИДКА ПО КАРТЕ ЗДОРОВЬЯ ДЛЯ ЭТОГО ИССЛЕДОВАНИЯ -5%

(!) Тест можно применять при одноплодной и двуплодной беременности.

НИПС 12 предназначен для скрининга хромосомных аномалий плода и выявления носительства генов моногенных заболеваний у матери. Неинвазивные пренатальные тесты основаны на исследовании ДНК плода по крови беременной женщины в сроке беременности 10 и более недель. Срок должен быть установлен по УЗИ.

Какие генетические аномалии может выявить тест?

Хромосомные аномалии:

• Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы)
• Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы)
• Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы)
• Синдром Тернера (моносомия Х) у девочек
• Синдром Клайнфельтера (дисомия Х) у мальчиков
• Трисомия Х-хромосомы
• Дисомия Y - синдром Якобса

Носительство наиболее частых наследственных заболеваний у матери:

(!) При использовании донорской яйцеклетки кровь на носительство генов перечисленных ниже заболеваний берется у донора яйцеклетки.

• CFTR Муковисцидоз
• PAH Фенилкетонурия
• GALT Галактоземия
• GJB2 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
• SLC26A4 Тугоухость тип 4 с УВП
• TPP1 Нейрональный цероидный липофусциноз
• ATP7B Болезнь Вильсона
• DARS2 Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата
• DHCR7 Синдром Смита-Лемли-Опица
• HEXA Болезнь Тея-Сакса
• IDUA Мукополисахаридоз, тип I
• PIGN Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I
• PKHD1 Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4
• PMM2 Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia
• SLC26A2 Диастрофическая дисплазия
• SMARCAL1 Иммунокостная дисплазия Шимке
• USH2A Синдром Ушера, тип 2а
• ALDOB Врожденная непереносимость фруктозы

Трисомия 21 пары синдром Дауна. Трисомия 13 пары синдром Патау и 18 пары синдром Эдвардса встречаются реже, чем синдром Дауна.

Дополнительная Х хромосома у мальчиков синдром Клайнфельтера. Моносомия Х у девочек синдром Тернера.

НИПС 12 выполняется при одноплодной и двуплодной естественной беременности и ЭКО с применением собственной яйцеклетки, также при использовании донорской спермы и суррогатном материнстве. Допускается, если произошла редукция одного эмбриона в двуплодной беременности.

В каких случаях обычно назначают НИПС 12?

• При неблагоприятных результатах биохимического скрининга
• При наличии генетической патологии при предыдущих беременностях
• Тест может сдать каждая женщина по желанию.

Когда выполнение НИПС 12 невозможно?

• Беременность на сроке до 10 недель
• Более 2 плодов в матке
• Онкологический анамнез (наличие опухолей в прошлом)
• Трансплантация органов и тканей в анамнезе, пересадка костного мозга

Как выглядят результаты теста?

Риск выявления патологии выдается в виде таблицы и графика.

Сроки выполнения теста

До 14-15 дней.

Как подготовиться к анализу?

Специальной подготовки не требуется. Берется кровь из вены у беременной женщины через 3 часа после еды или натощак.