г. Подольск, ул. Профсоюзная, д. 7А
Понедельник - Суббота: с 8:00 до 20:00
Воскресенье: с 10:00 до 18:00

Факоматозы- это группа генетических заболеваний, для которых характерно поражение нервной системы, глаз, кожи и ее производных- ногтей, волос. Возможны нарушения со стороны внутренних органов, что встречается реже.

В основе факоматозов лежит поломка в генах, которые контролируют выработку факторов, подавляющих рост опухолей, вследствие чего происходит нарушение роста, дифференцировки и развития одной из тканей зародыша. Мутации могут передаваться по наследству или появляться спонтанно, de novo.

Среди факоматозов, к которым относится более 30 заболеваний, выделяют группы- бластоматозы и ангиоматозы.

К бластоматозам относят такие заболевания как нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена), синдром базальноклеточного невуса (синдром ГорлинаГольдтца), туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла) и другие.

В группе ангиоматозов цереброретинальный ангиоматоз (синдром ГиппеляЛиндау), атаксия-телеангиэктазия (Луи Бар), энцефалотригеминальный ангиоматоз (ШтургеВебера) и другие.

Среди частых кожных проявлений нейрофиброматоза (самой распространенной формы факоматоза) отмечают пятна светло-кофейного цвета, нейрофибромы - доброкачественные опухоли кожи и подкожной клетчатки, разных размеров и локализаций. Из глазных симптомов часто встречаются доброкачественные опухоли радужной оболочки- гамартомы (узелки Лиша).

Среди других клинических проявлений факоматозов могут встречаться: умственная отсталость, судорожные припадки, эндокринные и офтальмологические нарушения, пороки развития внутренних органов.

При синдроме наследственного рака возникает предрасположенность к развитию различных видов опухолей. К наследственным опухолям относят- наследственный рак молочной железы и яичников, синдром Линча (наследственный неполипозный рак кишечника), семейный аденоматозный полипоз, синдром Ли-Фраумени (множественные опухоли разной локализации).

В исследовании собраны гены, которые ассоциированы с развитием наследственных опухолевых синдромов и факоматозов.

Информация о наличии мутаций поможет оценить риски развития опухолей, обсудить с врачом меры по ранней диагностике и предотвращению развития наследственных новообразований.

Кому показано исследование?

  • Пациентам при наличии отягощенного семейного анамнеза по наличию опухолей, как доброкачественных, так и злокачественных.
  • Пациентам с подозрением на факоматоз или наследственный опухолевый синдром.

Что определяют во время исследования

Проводится анализ 155 генов методом секвенирования нового поколения (NGS) с последующей оценкой результатов методами биоинформатики.

Что означают результаты теста?

Выявленные мутации будут определены в разные группы по степени вероятности их патогенности для конкретного пациента.

  1. Варианты, являющиеся наиболее вероятной причиной заболевания
  2. Варианты, имеющие значимые признаки патогенности
  3. Варианты, имеющие как признаки патогенности, так и непатогенности
  4. Варианты, связанные с наследственными заболеваниями

Данные секвенирования и обнаруженные варианты не являются окончательным диагнозом и должны использоваться совместно с другими лабораторными и клиническими данными.

Как подготовиться к исследованию

Для исследования берется венозная кровь. Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме. Для проведения исследования потребуются выписки и/или заключения врачей с данными осмотра, инструментальных методов исследования.

Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема
пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме
ИССЛЕДОВАНИЕ / 22.9.A24

Панель "Факоматозы и наследственный рак" (венозная кровь; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)

СРОК

90 дней

БИОМАТЕРИАЛ

кровь с EDTA

ЦЕНА

36 870 руб.
32 060 руб.
Цена указана без взятия биоматериала
Отзывы
Елена

Мне срочно нужно было делать операцию и отправили перед этим пройти УЗИ органов малого таза. Но во время обследования выяснилось, что беременна. Пришлось временно отложить операцию. Кстати она оказалась не такой уж и срочной. Спасибо, что врач мне это объяснила. Теперь всю беременность планирую тут наблюдаться, клиника и отношение очень понравились!

Ольга Михайловна

Обратилась в клинику по рекомендации лечащего гинеколога. Необходимо было сделать УЗИ грудных желез. На приеме выяснилось, что проблемы действительно есть. Врач рассказала подробно, что она видит. Посоветовала решать все быстрее, так как состояние пограничное. Благодаря ей я в ускоренном темпе прошла дополнительные обследования и начала лечиться.

Маргарита

В СмайлМед быстрая запись, быстрый прием, ничего не навязывают, просто решают проблему. Делала здесь УЗИ, осталась довольна результатом. Врач, который занимался мною очень опытный специалист. Сделала всё качественно, внимательно и аккуратно, так что всё понравилось. У меня много вопросов было, на все получила профессиональные ответы и рекомендации, спасибо!

Любовь Романовна

Делали в этом центре УЗИ грудной клетки маме. Встретили нас приветливо, помогли маме успокоиться и подготовиться к обследованию. После процедуры врач доступно прокомментировал заключение, и дал рекомендации. Ей смогли поставить правильный диагноз и подобрать лечение. Не везде можно проконсультироваться с врачом на УЗИ. Благодарю всех!

Кристина

После появления периодических болей в груди решила записаться на УЗИ грудных желез в SmileMed. Волновалась очень перед приемом, но все прошло замечательно. Персонал здесь доброжелательный, атмосфера в центре успокаивающая и расслабляющая. Врач внимательно выслушала мои жалобы, долго и тщательно диагностировала. Мне все очень понравилось.

Наши рейтинги

Записаться на прием к врачу
Оставьте Ваш номер, и наш специалист перезвонит Вам!
Мы сотрудничаем с:
Контакты
г. Подольск, ул. Профсоюзная, д. 7А
Понедельник - Суббота: с 8:00 до 20:00
Наши друзья - стоматологический центр